Il test CANCER RISK determina il rischio di cancro ereditario attraverso l’analisi di 30 geni coinvolti nella predisposizione genetica al cancro. Il test CANCER RISK, quindi, non rileva o diagnostica il cancro esistente ma è un test di screening per valutare il rischio genetico di sviluppare il cancro in particolare il cancro al seno, alle ovaie, all'utero, all'intestino, allo stomaco, al pancreas, alla pelle e alla prostata.

Quando il test CANCER RISK rileva una variante genica che si traduce in un aumento del rischio di cancro, è possibile sviluppare un piano di screening e prevenzione del cancro.

Durante la vita, più di 1 persona su 3 sviluppa il cancro e più di 1 persona su 5 muore di cancro.
La maggior parte dei tumori non è ereditaria, ma talvolta possono esserlo il cancro al seno, alle ovaie, all'utero, all'intestino, allo stomaco, al pancreas, alla pelle (melanoma) e alla prostata.

Alcune persone hanno un alto rischio di questi tumori a causa della presenza di una variante genetica nel loro materiale genetico (DNA) che può essere rilevata dal test CANCER RISK. In tal caso può essere predisposto un piano di screening e prevenzione del cancro, al fine di prevenire il cancro o consentire l'individuazione del cancro in una fase precoce.

Il Test CANCER RISK può essere utile anche per determinare se vi è un aumentato rischio di cancro nei figli o in altri membri della famiglia.
Infine, il Test Cancer Risk può rivelarsi utile anche nella gestione della terapia oncologica nell’ambito della medicina personalizzata, su richiesta specifica del medico specialista.

Il test non può essere eseguito se un paziente ha una condizione biologica rara (ad esempio mosaicismo), ha avuto un trapianto di midollo osseo allogenico (midollo osseo da un donatore), una trasfusione di sangue entro 7 giorni prima di fornire il campione o una neoplasia ematologica attiva (cancro correlato al sangue) come leucemia, linfoma o mieloma multiplo poiché queste condizioni possono limitare l'accuratezza dei risultati.

Il test CANCER RISK viene eseguito sulla saliva in uno specifico recipiente che viene fornito da MEDnoTE tramite corriere e prelevato, sempre da nostro corriere, per essere inviato al laboratorio di processazione ed analisi.

Il test CANCER RISK richiede un massimo di 90 giorni dal momento del ritiro del campione presso il paziente fino al referto dei risultati.

Non appena saranno disponibili i risultati, verrà inviata una notifica sia via mail che sull’APP care@YOU che avvisa l'utente e lo abilita ad accedere al portale siCURO per scaricare il referto.
La consulenza genetica con la spiegazione dei risultati del test e le fasi di follow-up raccomandate, se necessario, può essere fornita dai consulenti genetisti dedicati.

Ci sono tre possibili risultati del test:

1. Viene trovata una variante del gene patogeno.

In questo caso ci potrebbe essere un rischio maggiore di sviluppare uno o più tumori, ma ciò non significa necessariamente che si abbia il cancro o che lo possa sviluppare sicuramente nel corso della vita. È tuttavia importante condividere i risultati con il proprio medico per creare un piano di screening e prevenzione personalizzato, al fine di prevenire il cancro o consentire il rilevamento del cancro in una fase precoce.

2. Non viene trovata alcuna variante genetica.

In questo caso si può concludere che non si ha un rischio maggiore di sviluppare il cancro a causa di una variante genetica in uno dei 30 geni analizzati nel test.
Va sempre ricordato che il fatto che non sia stata trovata alcuna variante del gene patogeno nei 30 geni analizzati, non garantisce che non si svilupperà mai il cancro.

3. Viene trovata una variante del gene con significato sconosciuto (VUS)

In questo caso non verrà data alcuna segnalazione ma questa variante verrà rivalutato dal laboratorio di test ogni 6 mesi. Se nel tempo queste varianti vengono riclassificate come associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro, verrete ricontattati per informarti della nuova classificazione.

 Il test CANCER RISK è progettato per rilevare varianti geniche in 30 geni implicati nel cancro. Tuttavia, nessun test attualmente disponibile è in grado di rilevare ogni mutazione associata a un aumento del rischio di malattia e nessun test può analizzare tutte le cause genetiche delle malattie, poiché non tutte le cause sono note.

Come per tutti i test medici, esiste la possibilità di un risultato falso positivo o falso negativo. Un risultato falso positivo significa che è stata rilevata una mutazione genetica che in realtà non è presente. Un risultato falso negativo significa invece che il test non è riuscito a identificare una mutazione genetica che è effettivamente presente.

Vi sono alcune possibili fonti di errore, sebbene rare, che includono: confusione del campione, scarsa qualità o contaminazione del campione, proprietà intrinseche della sequenza di DNA, mancata fornitura di informazioni accurate o complete sul paziente ed errori tecnici in laboratorio.
In queste condizioni, il laboratorio declina espressamente ogni responsabilità per l'inesattezza dei risultati dei test ottenuti.

L'analisi dei risultati si basa sulle informazioni attualmente disponibili nella letteratura medica e nei database scientifici. Poiché la letteratura e la conoscenza scientifica vengono costantemente aggiornate, nuove informazioni possono sostituire o aggiungersi alle informazioni utilizzate per analizzare i risultati.

In ogni caso, vengono segnalate solo varianti geniche chiaramente associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Nell’analizzare il campione, il laboratorio può anche identificare la presenza di varianti di significato incerto (VUS), che sono cambiamenti genetici che richiedono ulteriori ricerche per determinare se sono associate a un aumentato rischio di malattia.
MEDnoTE fornirà ulteriori dettagli su questi VUS solo se si sceglie attivamente di ricevere tali informazioni o se ulteriori ricerche consentono di riclassificare un particolare VUS.

Il test CANCER RISK non è un test diagnostico.
Il rapporto del test non intende sostituire la visita di uno specialista.

I risultati del test, l’eventuale presenza di VUS e qualsiasi necessità di ulteriori test di queste e altre condizioni devono essere considerati nel contesto di una più ampia gestione medica da parte del MMG o dello specialista, senza aver consultato i quali non si devono prendere decisioni mediche.